先天性骨关节畸形是一大类先天性骨关节畸形疾病的总称。区别是：一，出现的位置不同。例如，先天性上肢骨关节畸形发生在上肢关节处。先天性下肢骨关节畸形是指发生在下肢的畸形，先天性足部畸形是指发生在足部的畸形。这些都是先天性的骨关节畸形。其次，表现不同。先天性骨关节畸形有的表现为肢体形成不完全，有的表现为肢体分化不完全，有的表现为重复性畸形，有的表现为过度生长。